Pille gegen Erbkrankheit

Äußerlich unterscheiden sich die Versuchstiere im Labor von Professor Thomas Jongens an der Universität von Pennsylvania, kaum von den normalen Fruchtfliegen, die um eine faulige Banane herum schwirren. Trifft aber ein Männchen auf eine Partnerin zeigen sich Probleme. Er kann sich nämlich nicht erinnern, ob er sie schon einmal begattet hat. Dieser soziale faux pas und auch andere Gedächtnisprobleme haben eine genetische Ursache und der sitzt in der Erbanlage, die beim Menschen für das "Fragile X-Syndrom" verantwortlich ist. Diese Krankheit ist wenig bekannt, dabei handelt es sich um die häufigste vererbte Form der geistigen Behinderung, eines von 6000 Babys wird damit geboren. Die Symptome sind vielfältig. Häufig lernen die Kinder spät oder gar nicht sprechen. Einige ziehen sich ganz in sich zurück, andere wirken überaktiv. In jedem Fall aber haben sie deutliche Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis. Ein Gendefekt führt dazu, dass überflüssige Verbindungen zwischen Nerven nicht abgebaut werden, in der Vielzahl der Signalwege gehen dann die wichtigen Informationen unter. So ein Verbindungsdickicht findet Thomas Jongens auch im Gehirn seiner Fliegen und damit hören die Ähnlichkeiten nicht auf:

Der Tag-Nacht-Rhythmus unsere Fliegen ist gestört, das passt zu den Schlafstörungen der Patienten. Vor allem aber haben die Fliegen große Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis. Und solche Gedächtnisschwierigkeiten sind ja das Kernsymptom beim "Fragilen X-Syndrom". Es gibt also mehrere Ähnlichkeiten in der Hirnanatomie und im Verhalten bei den Fliegen und den Patienten.

Immer mehr Krankheiten des menschlichen Gehirns werden inzwischen auf dem Umweg über die Fruchtfliege studiert. Die "Fragilen X"-Fliegen sind natürlich weiter vom Menschen entfernt als etwa Mäuse mit demselben Gendefekt, dafür lässt sich aber schneller mit ihnen arbeiten. Thomas Jongens hat an seinen Fliegen fünf Medikamente getestet, die bestimmte Botschaften im Gehirn dämpfen. Botschaften, die beim "Fragilen X-Syndrom" überlaut ertönen und dadurch unnötige Verschaltungen zwischen Nerven stabilisieren. Jongens:

Mit den Medikamenten konnten wir die Gedächtnisleistung der Fliegen wieder auf das normale Niveau anheben. Als wir mit der Behandlung schon während der Entwicklung der Fliegen begannen, verschwanden sogar die Veränderungen in der Hirnstruktur. Aber auch wenn wir die Medikamente den schon ausgewachsenen Fliegen gaben, wurde das Gedächtnis besser und das, obwohl die Nerven immer noch viel zu viele Verknüpfungen hatten. Das ist erstaunlich. Vielleicht müssen wir gar nicht die Verschaltung des Gehirns normalisieren, um dem Gedächtnis zu helfen.

Das ist eine entscheidende Erkenntnis. Denn wenn das "Fragile X-Syndrom" erkannt wird, ist die kritische Phase der Gehirnentwicklung schon vorbei. Die Verschaltungen der Nerven lassen sich dann nicht mehr grundsätzlich verändern. Das heißt aber offenbar nicht, dass sich die Gedächtnisleistung der Kindern nicht mehr mit Medikamenten unterstützen lässt. Allerdings wirken die Substanzen offenbar nicht auf alle Symptome des "Fragilen X-Syndroms", so blieb der Tag-Nacht-Rhythmus der Fliegen gestört. In jedem Fall aber haben sich die Insekten als nützliche Wegweiser für die Entwicklung von Therapien erwiesen. Natürlich sind Menschen viel komplexer als die Fruchtfliegen, deshalb werden die Medikamente jetzt in Mäusen getestet. Sind diese Versuche erfolgreich, dürften bald klinische Studie beginnen. Jongens:

Ich glaube, es gibt viel Optimismus. Ich komme gerade von einer Tagung zum "Fragilen X-Syndrom", und da gab es großes Interesse. Das unsere Behandlung das Kernsyndrom der Krankheit, die Gedächtnisprobleme, beheben konnte, stimmt hoffnungsvoll. Es gibt jetzt viel Enthusiasmus.

Der stützt sich nicht nur auf die Versuche von Thomas Jongens. Es gibt weitere Medikamente, die bei der Behandlung des fragile X-Syndrom erprobt werden. Auch wenn bislang keine definitiven Studien vorliegen, bei der Vielfalt der Ansätze sind die Chancen gut, das es in einigen Jahren Wirkstoffe geben wird, die zumindest einen Teil der geistigen Behinderung zurückdrängen können.